Carla Hollak wint “Parel” voor onderzoek zeldzame ziekten
Wat is de meerwaarde van een gerichte behandeling met dure (wees)geneesmiddelen? De onderzoeksgroepen van Carla Hollak (AMC) en Nicole van de Kar (Radboudumc) zochten het uit bij respectievelijk de ziekte van Fabry en aHUS. Voor deze zeldzame aandoeningen blijkt een geïndividualiseerde behandeling mogelijk. Voor hun baanbrekende onderzoek hiernaar ontvingen beide onderzoeksgroepen een ZonMw Parel tijdens het zesde landelijke congres Goed Gebruik Geneesmiddelen op 19 april 2018.
Voor zeldzame aandoeningen komen steeds vaker effectieve geneesmiddelen beschikbaar, die bijdragen aan een betere behandeling. Maar die behandeling is vaak zwaar en de kosten hoog. Een gerichte inzet van de geneesmiddelen is een nieuwe uitdaging. Het is niet alleen beter voor de patiënt, maar ook een stuk doelmatiger. Een reeks studies van AMC en Radboudumc laat zien dat meer geïndividualiseerde behandelschema’s mogelijk zijn. Deze zijn net zo veilig en effectief als de eerder gehanteerde behandelschema’s.
Individuele behandelschema’s bij Fabry
Bij de stofwisselingsziekte Fabry ontstaat orgaanschade door stapeling van niet afgebroken vetachtige stoffen. Enzymtherapie helpt, maar vergt veel van de patiënt. Door analyses van klinische en biochemische gegevens van bijna 600 Fabry-patiënten in een internationale database, kon het team van Carla Hollak (AMC) geïndividualiseerde richtlijnen voor de behandeling formuleren. Mede op basis van het onderzoek heeft Zorginstituut Nederland een voorwaardelijke toelating verleend voor de enzymtherapie, met de AMC-studie als monitor.
Veilig stoppen met eculizumab bij aHUS
Patiënten met de zeldzame nierziekte aHUS (atypisch hemolytisch-uremisch syndroom) zijn gebaat bij behandeling met eculizumab. Volgens de gebruiksvoorschriften moet het geneesmiddel levenslang worden gebruikt, maar onderzoek van het team van Nicole van de Kar (Radboudumc) laat zien dat dit niet nodig is. Met een zorgvuldige monitoring kunnen veel patiënten zelfs veilig stoppen met het middel. Aansluitend op het onderzoek heeft Zorginstituut Nederland een weesgeneesmiddelenarrangement met de beroepsgroep afgesloten, met onder meer start- en stopcriteria en afspraken over dataverzameling en evaluatie.
Betere zorg voor de patiënt
De studies van AMC en Radboudumc hebben de ontwikkeling naar een passende behandeling van patiënten met een zeldzame ziekte verder gebracht. Beide onderzoeksgroepen zijn goede voorbeelden hoe resultaten uit wetenschappelijk onderzoek in de praktijk kunnen worden geïmplementeerd. Het optimaliseren van de farmacotherapie bij een zeldzame ziekte, draagt bij aan het effectiever, veiliger en doelmatiger gebruik van (dure) geneesmiddelen en aan de kwaliteit van zorg voor de patiënt.
Programma Goed Gebruik Geneesmiddelen (GGG)
GGG richt zich op het effectiever, veiliger en doelmatiger inzetten bestaande geneesmiddelen in de dagelijkse zorg. Dat is in het belang van de patiënt, de zorgverlener, de overheid en private partijen, zoals de farmaceutische industrie en zorgverzekeraars. GGG financiert onderzoek, zet een infrastructuur op en stimuleert initiatieven om kennis in de praktijk te laten gebruiken.