DE DIAGNOSE: ZELDZAAM BELANGRIJK!

De Diagnose: Zeldzaam belangrijk! Dat is dit jaar het thema van de Nationale Conferentie Zeldzame Aandoeningen op 28 februari, internationale rarediseaseday, te Nieuwegein.

Blij zijn met de diagnose van een nare of zelfs ernstige ziekte bij jezelf of je kind? Het is bijna ondenkbaar. Immers, het zet je leven op z’n kop! En hoe zo’n bericht te verwerken als de vooruitzichten slecht zijn? Toch, als er sprake is van een zeldzame aandoening, is een diagnose vaak juist welkom! Dat komt omdat er meestal sprake is van een lange periode met allerlei ernstige symptomen, maar waarin geen enkele arts die in staat bleek de juiste diagnose te stellen. Onzekerheid, onbegrip, en een verkeerde behandeling zijn het gevolg. De diagnose kan dan perspectief bieden de juiste behandeling of onderzoek daarnaar; toegang tot maatschappelijke voorzieningen; mogelijkheid tot contacten met andere patiënten of ouders wereldwijd; en als de aandoening genetisch is: het informeren van familieleden en de mogelijkheid om daar rekening mee te houden bij een kinderwens. Daarom is een diagnose ”zeldzaam belangrijk”!

De conferentie gaat in op het grote belang van een tijdige diagnose in geval van een zeldzame of genetische aandoening, met bijzonder aandacht voor zeldzame tumoren. En verder:

  • boeiende inleidingen, o.a. over diagnostische vertraging en dragerschapscreening;
  • gezamenlijk werken aan aanbevelingen voor onderzoek, zorg en beleid richting beleidsmakers;
  • uitreiking van het IKNL-rapport ‘Kankerzorg in beeld: zeldzame kanker’ aan de minister van VWS (gevraagd);
  • lancering van de website ‘diagnosewijzer’.

En tijdens het avondprogramma van de zeldzameziektendag:

  • aangrijpende verhalen van patiënten, artsen en onderzoekers;
  • een optreden van cabaretier Vincent Bijlo;
  • de uitreiking van de Zeldzame Angel Awards, door de jury geselecteerd uit 12 aanmeldingen.