Lastige vragen.

Vroeger dacht ik dat met het toenemen van de kennis zaken helderder zouden worden. Dat naar mate er meer artikelen over de ziekte van Fabry verschenen we steeds beter zouden begrijpen hoe de ziekte in elkaar steekt, hoe die wordt veroorzaakt en wat we daar tegen zouden kunnen doen. De afgelopen tijd lijkt het allemaal eerder minder duidelijk te zijn, dan ik ooit had gedacht.

Fabry komt veel vaker voor, of toch niet?

Binnenkort verschijnt er in het gezaghebbende tijdschrift de Lancet een artikel naar screenen op Fabry bij pasgeborenen in Oostenrijk (anoniem gedaan). En wat bleek: als je kijkt naar het aantal pasgeborenen met een verlaagde enzymactiviteit waarbij ook mutaties (fouten) worden aangetoond in dat deel van het DNA waar de informatie voor de ziekte van Fabry ligt opgeslagen dan heeft 1 : 3.859 pasgeboren jongen Fabry. Eén op de 3.859! Dat zou meer dan 2000 mannen met de ziekte van Fabry in Nederland betekenen. Dan zouden er 25 mannen met de ziekte per jaar worden geboren (of 50 vrouwen)! Nu is de ene DNA-fout de andere niet en het lijkt er op alsof deze fouten op zijn ergst een milde Fabry geven en niet de ernstige (klassieke) vorm. Dit, en ander onderzoek, zal ertoe leiden dat veel meer mensen op Fabry worden getest. En dan is het aan ons dokters om uit te zoeken of ze nu echt Fabry hebben, of toch niet? Moeilijk, want wat is nu eigenlijk Fabry. Een niet goed werkend enzym? Een fout op het DNA? Of klachten die bij Fabry passen? Linda van der Tol, een nieuwe arts-onderzoeker, gaat zich hiermee bezig houden. De studie heet Hamlet (u weet wel van to be or not to be, that is the question), Fabry of geen Fabry? Deze studie is speciaal voor personen ontwikkeld bij wie een afwijking in het FabryDNA of het enzym is gevonden. U gaat daar meer over horen de komende jaren.

Effect van enzymtherapie, hoe maak je dat duidelijk?

Zoals bekend hebben we een overzicht moeten maken voor het College voor Zorgverzekeringen (CVZ) over de effectiviteit van enzymtherapie voor de ziekte van Fabry. Daar zijn we al met al 4 jaar mee bezig geweest. En het is niet makkelijk. De groep Fabry patiënten in Nederland is heel verschillend (jongere en oudere personen, vrouwen en mannen, ernstiger aangedaan, minder ernstig aangedaan, langer behandeld, korter behandeld). Hoe maak je nu uit die heterogene groep op wat het precieze effect is van enzymtherapie in de 10 jaar waarin we ERT in Nederland hebben. Met alleen de Nederlandse patiënten? We hebben ons best gedaan, maar makkelijk was het niet. Het is nu aan CVZ om te oordelen wat ze vinden van onze analyses. Wel is duidelijk dat we nog veel te doen hebben: voor wie helpt het nu echt goed en voor wie helpt enzymtherapie minder goed? Hoe maken we dat onderscheid? Aan de fabrikanten kan ik alleen maar zeggen dat 10 jaar ERT in Nederland niet betekend dat het klaar is met de innovatie. Integendeel: we hebben betere enzymen en betere medicijnen nodig. Het is fijn dat ERT er is, maar het zou nog mooier zijn als er iets zou komen wat nog beter werkt. Shire, Genzyme, hebben jullie het gehoord?

Gabor Linthorst