Registratie medische informatie
Het is voor ons allemaal zeer belangrijk dat er wereldwijd zoveel mogelijk onderzoek blijft plaatsvinden naar het beloop van de Ziekte van Fabry. Men weet al heel veel echter, de medische wereld zit ook nog met heel veel vragen. Bijvoorbeeld: waarom is de ene Fabry-patiënt al in zijn 16e levensjaar veroordeeld tot de nierdialyse, terwijl de andere Fabry-patiënt in zijn 40e levensjaar nog geen enkele problemen heeft met zijn nieren maar met het hart, of er zich zelfs überhaupt nog geen enkele symptomen hebben geopenbaard?
Het Amsterdam UMC beschikt over een Biobank Erfelijke Stofwisselingsziekten. Bij een bezoek aan de polikliniek erfelijke stofwisselingsziekten wordt u gevraagd deel te nemen aan deze Biobank. Deelname is uiteraard vrijwillig, als u dit niet wilt verandert er niets aan de zorg die u ontvangt. In de Biobank worden lichaamsmaterialen (bloed, urine, huidcellen) gekoppeld aan relevante medische gegevens van patiënten met een erfelijke stofwisselingsziekte opgeslagen. Privacy van de deelnemers wordt gewaarborgd doordat de gegevens en materialen een code krijgen. De sleutel van de code blijft veilig opgeborgen onder de verantwoordelijkheid van de beheerder van de Biobank. Het materiaal wordt in de Biobank verzameld om onderzoeksvragen met betrekking tot de ziekte die er nu of in de toekomst zijn te kunnen beantwoorden. Daarmee hopen we betere zorg te kunnen leveren aan patiënten met een erfelijke stofwisselingsziekte.