Wist u dat

• Als u lid wordt van FSIGN u indien nodig een gratis infuusstandaard ter beschikking kunt krijgen.

• When I was replaced by we, even illness becomes wellness

• Simon Körver, arts-onderzoeker van het AMC, in het vervolg de column in het FSIGNaal gaat verzorgen.

• Sanofi-Genzyme Fabrazyme produceert, enzymvervangingstherapie (EVT)

• Shire HGT Replagal produceert, tevens EVT

• Amicus Migalastat produceert, een oraal middel, dat in Nederland voorlopig niet op de markt komt. Dit middel pasgeleden door het Zorginstituut een negatief advies heeft gekregen voor vergoeding. FSIGN heeft gepleit voor toelating, AMC mogelijkheden ziet onder voorwaarde van aanvullend onderzoek. Het ministerie van VWS nog geen definitief uitsluitsel heeft gegeven, maar nadenkt of een tussenoplossing mogelijk is. Of en hoe dat gaat gebeuren is nog onbekend.

• Actelion onderzoek doet met Lucerastat – een oraal middel, d.m.v. een capsule (dit wordt ook wel substraat reductie therapie genoemd). Actelion ook medicijnen voor de ziekte van Gaucher maakt. Dit middel voor de ziekte van Fabry nog in onderzoeksfase zit, nog niet is goedgekeurd en dus ook nog niet op de markt is. AMC haakt mogelijk in het najaar aan om te kijken of dit middel voor Nederlandse patiënten geschikt is.

• Protalix ook bezig is met onderzoek met enzymvervangingstherapie elke twee weken, vervaardigd uit
plantcellen. Het AMC zal meedoen aan twee internationale studies zodat ook sommige van onze patiënten al
mee kunnen doen.

• Freeline Therapeutics GmbH een farmaceutisch bedrijf is, dat gespecialiseerd is in het ontwikkelen
van gentherapieën voor bloedingsstoornissen en andere aandoeningen en ook is bezig met
onderzoek voor de ziekte van Fabry.

• Green Cross Biotherapeutics een hoofdkantoor in Zuid-Korea heeft en ook bezig is met medicijnen
voor de ziekte van Fabry.

• Fair Medicine een stichting is die werkt in nauwe samenwerking met patiëntenorganisaties, de
farmaceutische industrie en Universitair Medische Centra en een nieuw business model introduceert
voor het ontwikkelen van geneesmiddelen, naast de klassieke werkwijze van de farmaceutische
industrie.

• Aan de Universiteit Utrecht een apparaat is bedacht waarmee apothekers snel en goedkoop zelf
biologische medicijnen kunnen maken. De initiatiefnemer, Huub Schellekens, hoopt dat deze
zogenoemde Bionexpresso de behandeling van zeldzame ziekten veel goedkoper kan maken.
Zorgverzekeraars gaan meebetalen aan de ontwikkeling ervan.