Wat is Fabry?
De ziekte van Fabry is een erfelijke en zogenaamd geslachtsgebonden ziekte. De oorzaak van de ziekte …
Wist u dat?
u als lid van FSIGN bij start enzymvervangingstherapie een infuusstandaard in bruikleen kunt krijgen?
Informatie biologische geneesmiddelen
Uitgebreide informatie over biologische geneesmiddelen vindt u hier.
Bikkelwerfactie
Wij zijn de Bart de Graaff Foundation en wij helpen mensen met een lichamelijke beperking of chronische ziekte bij het opzetten van een eigen bedrijf.…
Carla Hollak wint “Parel” voor onderzoek zeldzame ziekten
Wat is de meerwaarde van een gerichte behandeling met dure (wees)geneesmiddelen? De onderzoeksgroepen van Carla Hollak (AMC) en Nicole van de Kar (Radboudumc) zochten het…
Feiten & weetjes
-
- In tegenstelling tot andere X-gebonden erfelijke ziektes, leert de ervaring dat vrouwen met de ziekte van Fabry niet alleen draagster van het Fabry-gen zijn, maar dat zij, net als de mannen (ernstige) klachten kunnen ontwikkelen, zij het dat dit meestal op latere leeftijd gebeurt.
- Mannen met de ziekte van Fabry, geven dit altijd door aan hun dochters en nooit aan hun zonen.
- Vrouwen met de ziekte van Fabry hebben een 50% kans om de ziekte door te geven aan hun dochters en/of zonen.
- Ons lichaam is opgebouwd uit miljarden cellen.
- De ziekte van Fabry ontstaat door een tekort of niet goed functioneren van het enzym a-Galactosidase A.
