Wat is Fabry?
De ziekte van Fabry is een erfelijke en zogenaamd geslachtsgebonden ziekte. De oorzaak van de ziekte …
Wist u dat?
u als lid van FSIGN bij start enzymvervangingstherapie een infuusstandaard in bruikleen kunt krijgen?
Informatie biologische geneesmiddelen
Uitgebreide informatie over biologische geneesmiddelen vindt u hier.
Carla Hollak wint “Parel” voor onderzoek zeldzame ziekten
Wat is de meerwaarde van een gerichte behandeling met dure (wees)geneesmiddelen? De onderzoeksgroepen van Carla Hollak (AMC) en Nicole van de Kar (Radboudumc) zochten het…
DE DIAGNOSE: ZELDZAAM BELANGRIJK!
De Diagnose: Zeldzaam belangrijk! Dat is dit jaar het thema van de Nationale Conferentie Zeldzame Aandoeningen op 28 februari, internationale rarediseaseday, te Nieuwegein. Blij zijn…
Zorgkosten terug van de belasting
Leven met een beperking of chronische ziekte brengt kosten met zich mee. Betaalt u deze kosten zelf, dan kunt u een deel daarvan terugkrijgen via…
Feiten & weetjes
-
- In tegenstelling tot andere X-gebonden erfelijke ziektes, leert de ervaring dat vrouwen met de ziekte van Fabry niet alleen draagster van het Fabry-gen zijn, maar dat zij, net als de mannen (ernstige) klachten kunnen ontwikkelen, zij het dat dit meestal op latere leeftijd gebeurt.
- Mannen met de ziekte van Fabry, geven dit altijd door aan hun dochters en nooit aan hun zonen.
- Vrouwen met de ziekte van Fabry hebben een 50% kans om de ziekte door te geven aan hun dochters en/of zonen.
- Ons lichaam is opgebouwd uit miljarden cellen.
- De ziekte van Fabry ontstaat door een tekort of niet goed functioneren van het enzym a-Galactosidase A.
