Wat is Fabry?
De ziekte van Fabry is een erfelijke en zogenaamd geslachtsgebonden ziekte. De oorzaak van de ziekte …
Wist u dat?
u als lid van FSIGN bij start enzymvervangingstherapie een infuusstandaard in bruikleen kunt krijgen?
Informatie biologische geneesmiddelen
Uitgebreide informatie over biologische geneesmiddelen vindt u hier.
Namens het Fabry team:
Na overleg binnen het Fabry team hebben wij besloten om de griepprik actief aan te raden. U kunt als Fabry patiënt namelijk betrokkenheid hebben van…
Ziekte van Fabry; stellen diagnose duurde eindeloos
ZELDZAME ZIEKTEN De familie Vossen bestaat uit vader Wilbert, moeder Marlous, zonen Simon (18), Sjoerd (16) en dochter Lotte (13). Simon, Lotte en Marlous hebben de…
Oproep: Help mee het medisch beroepsgeheim te beschermen
De Eerste Kamer bespreekt op 11 september 2018 het wetsvoorstel waarmee zorgverzekeraars inzage krijgen in medische dossiers bij een vermoeden van fraude. Hiermee wordt het…
Feiten & weetjes
-
- In tegenstelling tot andere X-gebonden erfelijke ziektes, leert de ervaring dat vrouwen met de ziekte van Fabry niet alleen draagster van het Fabry-gen zijn, maar dat zij, net als de mannen (ernstige) klachten kunnen ontwikkelen, zij het dat dit meestal op latere leeftijd gebeurt.
- Mannen met de ziekte van Fabry, geven dit altijd door aan hun dochters en nooit aan hun zonen.
- Vrouwen met de ziekte van Fabry hebben een 50% kans om de ziekte door te geven aan hun dochters en/of zonen.
- Ons lichaam is opgebouwd uit miljarden cellen.
- De ziekte van Fabry ontstaat door een tekort of niet goed functioneren van het enzym a-Galactosidase A.
