Wat is Fabry?
De ziekte van Fabry is een erfelijke en zogenaamd geslachtsgebonden ziekte. De oorzaak van de ziekte …
Wist u dat?
u als lid van FSIGN bij start enzymvervangingstherapie een infuusstandaard in bruikleen kunt krijgen?
Informatie biologische geneesmiddelen
Uitgebreide informatie over biologische geneesmiddelen vindt u hier.
Erfelijke stofwisselingsziekten en COVID-19 vaccinatie
In de afgelopen weken kregen we vooral vragen van jongvolwassen leden t.a.v. vaccinatie. We hebben de betreffende leden doorverwezen naar het Amsterdam UMC en hebben…
De tweede corona-golf: hoe gaat het met u? Doe mee aan de enquête
Wat betekent de coronacrisis voor het leven van mensen met een beperking of chronische ziekte? En wat voor invloed hebben de nieuwe maatregelen hierop? Om…
Fabry en Corona
Datum 22-04-2020 Betreffende: COVID-19, gevolgen voor de Fabry patiëntenzorg
Feiten & weetjes
-
- In tegenstelling tot andere X-gebonden erfelijke ziektes, leert de ervaring dat vrouwen met de ziekte van Fabry niet alleen draagster van het Fabry-gen zijn, maar dat zij, net als de mannen (ernstige) klachten kunnen ontwikkelen, zij het dat dit meestal op latere leeftijd gebeurt.
- Mannen met de ziekte van Fabry, geven dit altijd door aan hun dochters en nooit aan hun zonen.
- Vrouwen met de ziekte van Fabry hebben een 50% kans om de ziekte door te geven aan hun dochters en/of zonen.
- Ons lichaam is opgebouwd uit miljarden cellen.
- De ziekte van Fabry ontstaat door een tekort of niet goed functioneren van het enzym a-Galactosidase A.
